Bij frontotemporale dementie worden cellen vooraan (frontaal) en aan de zijkant (temporaal) in de hersenen aangetast. Deze vorm van dementie kan mensen relatief vroeg in hun leven treffen. De ziekte is ongeneeslijk en patiënten overlijden doorgaans binnen de 10 jaar na diagnose. De impact van deze aandoening op patiënten en familieleden is dan ook immens groot. Ongeveer 1 op 5.000 personen leeft met deze vorm van dementie.
De oorzaken opsporen van deze groep van degeneratieve hersenaandoeningen is het levenswerk geworden van Rosa Rademakers. Ze verwierf wereldwijde faam met haar onderzoek tijdens een verblijf van 14 jaar aan de prestigieuze Mayo Clinic in het Amerikaanse Jacksonville. Rademakers werd er in 2014, op 36-jarige leeftijd, benoemd tot gewoon hoogleraar. In 2019 keerde ze terug naar België om het VIB Centrum voor Moleculaire Neurologie aan de Universiteit Antwerpen te leiden. Aan dit centrum behaalde ze in 2004 haar doctoraat.
Rosa Rademakers en haar teamleden identificeerden belangrijke ziektegenen die leiden tot deze aandoeningen en ontrafelden ook de moleculaire ziektepaden. Tot nu lag de focus van het onderzoek op twee vormen: in de eerste vorm stapelt het zogenaamde Tau-eiwit zich op in de hersenen van patiënten, in de tweede vorm gaat het om een ophoping van het eiwit TDP-43. Met het miljoen euro van de Prijs Generet wil Rosa Rademakers een derde, nog minder frequent voorkomende, vorm van frontotemporale dementie aanpakken waarbij het FUS-eiwit zich opstapelt.
“Deze derde subgroep hebben we voor het eerst beschreven in 2009”, vervolgt Rosa Rademakers. “Het gaat om minder dan 10% van alle patiënten met frontotemporale dementie. In feite weten we over deze aandoening nog bijzonder weinig. We kunnen pas een definitieve diagnose stellen na het overlijden van de patiënt op basis van een autopsie. Er zijn dus weinig patiënten beschikbaar voor onderzoek.”
