LEUVEN – De ai-gestuurde software van het Leuvense bedrijf Diploid, Moon genaamd, levert een aanzienlijke bijdrage aan de eerste snelle diagnose ooit van zeldzame afwijkingen bij pasgeboren baby’s. Door deze technologische vooruitgang worden baby’s met soms levensbedreigende aandoeningen sneller geholpen.
Het Amerikaanse Rady kinderziekenhuis heeft voor het eerst artificiële intelligentie (ai) ingezet om kinderen met zeldzame genetische aandoeningen in recordtijd een diagnose te geven. Dat werd gemeld in het vakblad Science Translational Medicine. Het ziekenhuis maakte daarbij gebruik van Moon, een ai-gestuurde software van het Leuvense bedrijf Diploid. Deze nieuwe methode opent de deur voor het gebruik van genoomsequencing als een eerstelijns diagnostische test voor baby’s met onbekende aandoeningen. Naar schatting vier procent van de pasgeborenen wordt getroffen door genetische ziekten, die de belangrijkste doodsoorzaak bij zuigelingen zijn.
Cruciale fout zoeken in recordtijd
Genoomsequencing? “Beschouw het menselijk lichaam als een boek met 3 miljard letters en een alfabet met de letters A, C, G en T. Op een cruciale plek in dat boek is één letter fout. Met de Moon-software gaan we op een geautomatiseerde manier op zoek naar die ene fout door in het bloedstaal de letters te lezen, in volgorde te zetten en de diagnose uit te voeren. Vroeger kon dat hele uitlezings-, ordenings-en diagnoseproces tot enkele weken in beslag nemen. Met de ai-gestuurde Moon-software is deze tijdsduur teruggebracht tot een handvol minuten”, aldus founder en ceo Peter Schols van Diploid.
99% precisie
Uit de wetenschappelijke publicatie kwam naar voren dat deze geautomatiseerde diagnoses overeenkwamen met handmatige interpretatie door experten. De Leuvense Moon-software haalde 99 procent precisie bij 95 kinderen met 97 genetische aandoeningen. “Deze publicatie van het Rady kinderziekenhuis is een absolute primeur”, vertelt Schols. “Voor het eerst in de geschiedenis evenaart een algoritme de precisie van een geneticus bij het diagnosticeren van zeldzame aandoeningen. Uiteraard is er steeds een manuele check door een geneticus en de behandelend arts.” Deze versnelde diagnose is van groot belang voor het redden van levens van erg zieke pasgeboren baby’s.
Diploid
Softwareontwikkelaar Diploid (2014°) is gevestigd aan de Middelweg in Heverlee (Leuven) en stelt zeven personen te werk. De Moon-software is hun paradepaardje dat intussen ook wordt gebruik aan het Universitair ziekenhuis in Antwerpen en in medische centra in Japan, Zweden, Nederland, Australië en de Verenigde Staten.
